Узорак крви труднице узет још 1972. године крио је необичну тајну: недостајао му је један површински молекул који је у то време био присутан на свим другим познатим црвеним крвним зрнцима. Више од 50 година касније, управо је то необично одсуство навело истраживаче из Уједињеног Краљевства и Израела да опишу потпуно нови систем крвних група код људи. Тим је резултате свог открића објавио 2024. године.
„Ово представља огроман успех и круну дугогодишњег тимског рада – коначно смо успели да утврдимо нови систем крвних група и да обезбедимо најбољу могућу негу за ретке, али изузетно важне пацијенте“, изјавила је хематолошкиња Луиз Тили из британске Националне здравствене службе у септембру 2024. године, након готово две деценије истраживања ове необичне крвне појаве, преноси Сајенс алерт.
Иако смо највише упознати са АБО системом крвних група и Рх фактором (позитивни или негативни), људи заправо имају велики број различитих система крвних група, заснованих на разноврсним протеинима и шећерима који прекривају крвне ћелије. Организам користи ове антигенске молекуле, између осталог, као својеврсне идентификационе ознаке помоћу којих разликује „сопствено“ од потенцијално опасног „страног“. Ако се ти маркери не поклопе приликом трансфузије крви, механизам који иначе спашава живот може изазвати озбиљне реакције, па чак и имати смртоносан исход.
Изузетно ретка појава
Већина главних крвних група откривена је почетком 20. века. Многе које су идентификоване касније, попут Ер система први пут описаног 2022. године, јављају се код веома малог броја људи. Исто важи и за новоописану крвну групу.
„Рад је био изузетно захтеван јер су генетски случајеви изузетно ретки“, објаснила је Тили.
Ранија истраживања показала су да више од 99,9 одсто људи има антиген АнWј, који је недостајао у крви пацијенткиње из 1972. године. Како се овај антиген налази на протеину повезаном са мијелином и лимфоцитима, истраживачи су новоописани систем назвали МАЛ крвна група. Када су обе копије МАЛ гена код неке особе у измењеном (мутираном) облику, долази до појаве АнWј-негативне крвне групе, какву је имала и пацијенткиња из 1972. године. Тили и њене колеге идентификовали су и три АнWј-негативна пацијента код којих ова генетска мутација није била присутна, што указује на то да поједини поремећаји крви могу потиснути испољавање овог антигена.
„МАЛ је изузетно мали протеин са занимљивим особинама, што је знатно отежало његово откривање. Због тога смо морали да следимо више праваца истраживања како бисмо прикупили доказе неопходне за потврду овог система крвних група“, објаснио је биолог ћелија Тим Сачвел са Универзитета Западне Енглеске.
Да би потврдили одговорни ген, тим је, након деценија истраживања, убацио нормалну копију МАЛ гена у крвне ћелије које су биле АнWј-негативне. Тиме је ефективно “достављен” АнWј антиген тим ћелијама.
Познато је да МАЛ протеин има кључну улогу у одржавању стабилности ћелијских мембрана и у транспорту унутар ћелија. Претходна истраживања су показала да антиген АнWј заправо није присутан код новорођенчади, већ се појављује убрзо након рођења. Сви АнWј-негативни пацијенти укључени у студију имали су исту мутацију. Ипак, уз њу нису били повезани никакви други поремећаји ћелија нити болести.
Сада када су генетски маркери који стоје иза МАЛ мутације познати, пацијенти могу бити тестирани да се утврди да ли је њихова АнWј-негативна крвна група наследна или је резултат потискивања – што би могло указивати на неки други, скривени здравствени проблем. Ове ретке особености крви могу имати озбиљне последице по пацијенте, па што их више разумемо, више живота може бити спашено.
